Yazıda Neler Var?
Rett Sendromu Nedir ve Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu nedir? Dünya üzerinde çok farklı kültürlerde ve farklı bölgelerde genel olarak kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Ancak nadir de olsa erkeklerde de görülebilmektedir. Ama erkek ceninler arasında görülmesi durumunda annenin düşük yapması ile sonuçlanmaktadır. Doğmadan önce düşük yapma, doğum esnasında ve sonrasında da ölüm şeklinde bu rahatsızlık erkekler arasında kendini gösterir. Rett sendromu nedir? Rett sendromu olan çocuklar 18 aylık olana kadar normal bir gelişim göstermektedirler. 18 aydan sonra çocukta durgunluk ve gerileme başlamaktadır. İletişim kuramaz ve ellerini dua eder gibi birbirine kenetlemektedir. Sonrasında yürüyüşte bozulmalar görülür ve kafa gelişimin gözle görülür bir gerilik görülmektedir.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu nedir? Nörolojik bir hastalıktır. Otizm gibi özel olmayan nöro-gelişimsel bozukluklar kadar tanı koymak zordur. Genel olarak kız çocuklarında görülmektedir. Rett sendromunda tanı koymak oldukça zordur. Dünyada farklı ırklarda ve farklı kültürlerde bu hastalığa rastlanmaktadır. Rett sendromu X kromozomun üzerindeki MECP 2 geni sorunlu bir yapıda olması nedeniyle bu hastalık oluşur. El becerilerinin kaybı ve konuşma yetersizliği görülür. Rett sendromu belirtileri ise aşağıdaki gibidir;
- Kafa yapısının normal büyüme evresinde olduğundan daha küçük görülmesi ve gelişim sürecinin durması
- Zeka gerektiren etkinliklerde güçlük yaşama
- Dili anlamlı kullanabilme yetisini yitirme ve şiddetli bir bozulma sürecine girmesi
- Sürekli olarak el bükme, el çarpma, el yıkama gibi el hareketlerinden birini yapması
- Vücudun sallanması ve öfkeli, üzgün, heyecanlı olduğu durumlarda uzuvların sallanması
- Yürüyüşte gözle görülür bir şekilde bozulmalar
- Nefes alıp vermede normal fonksiyonlarda bozulmalar
- Omuriliğin S şeklini alması
- Yaş ilerlemesi ile kas sertleşmesi
- Yeme sorunları
- Vücuda göre ayakların küçük olması
- Dişleri gıcırdatma
Tüm bunların yanı sıra rett sendromu her 23 bin doğum da sadece birinde ortaya çıkmaktadır. Dünya çapında yapılan araştırmalar neticesi ile bu rakamlar 10 bin doğumda bir doğuma kadar hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Özellikle kız çocuklarında görülen bu nörolojik bozukluk kızların kromozomları XX şeklinde olduğu için daha çok görülmektedir. Erkeklerin XY kromozomuna sahip olması erkeklerde daha az görülmesine neden olmaktadır.
Sonuç olarak rett sendromu nedir? Nörolojik gelişimsel bir bozukluktur. Dünyanın çeşitli ırklarında ve kültürlerinde görülmektedir. Bu rahatsızlık çocuğu birçok gelişimsel yönden eksik bırakmaktadır.